Citogenética y retraso mental.

Breve repaso de los avances en la investigación de la herencia biológica y de los diversos factores citogenéticos que intervienen en las anomalías fenotípicas, en especial las relacionadas con la deficiencia mental, y los modernos avances en los métodos de detección de varios síndromes cromosómicos.

Estudio citogenético-molecular del síndrome de Down : correlaciones genotipo-fenotipo en seis casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21.

Los casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21 se dan con una frecuencia muy baja. No por su rareza sino por su particularidad citogenética, estos casos aportan una información muy valiosa para el establecimiento de correlaciones entre el genotipo y el fenotipo. Estudiando el alcance citogenético de cada trisomía parcial y las características clínicas de la persona, se puede determinar qué regiones del cromosoma 21, cuando se encuentran en trisomía, son responsables de una determinada característica clínica. Mediante el estudio detallado de estos casos y estableciendo comparaciones entre ellos, se ha llegado a la construcción de un mapa fenotípico que asigna a las diferentes regiones del cromosoma 21, los diferentes rasgos clínicos del síndrome de Down. Se recoge el estudio citogenético y clínico de seis nuevos casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21, para contribuir a la construcción del mapa fenotípico; han permitido, además, ofrecer consejo genético a las familias.

Decreto de 11 de noviembre de 1943 por el que se crea el Instituto de Biología Aplicada, dependiente del Consejo Superior de Investigaciones Científicas.

Mediante este Decreto se creaba el Instituto de Biología aplicada en Barcelona, en el Patronato 'Alonso de Herrera'. Constaría de secciones dedicadas a la investigación de las aplicaciones de la genética vegetal y animal, de la Citogenética, de la Botánica, de Zoología y de Biología marina. El Consejo Superior de Investigaciones Científicas podría establecer centros análogos, determinados por las aplicaciones biológicas investigadoras que se presentaran en cada zona. Finalmente, el Consejo acordaría las condiciones y relaciones más adecuadas con las corporaciones o entidades que colaborasen en las finalidades de aquellos centros.